Uitvoering van de dragerschapstest

De dragerschapstest wordt uitgevoerd mbv Next Generation Sequencing (NGS), een techniek waarbij meerdere genen tegelijkertijd gelezen (gesequenced)

kunnen worden. Voor de dragerschapstest worden op deze manier de coderende exonen, inclusief de 20 flankerende intron nucleotiden, van de genen betrokken bij de 50 beschreven aandoeningen gecaptured en volledig gesequenced.

Tijdens de analyse wordt een filter toegepast zodat alleen zeker pathogene mutaties kunnen worden gezien. Door toepassing van het filter zullen alleen die mutaties gedetecteerd worden die

1) ofwel eerder als pathogeen beschreven zijn in de literatuur en/of in de databases van de DNA laboratoria in Nederland (inclusief founder mutaties) of 2) die, door het type mutatie, een groot effect op het eiwit hebben zoals stop mutaties, frameshift mutaties en splice site mutaties en hierdoor met een grote mate van waarschijnlijkheid als pathogeen afgegeven kunnen worden.