Wat is de dragerschapstest?

De preconceptie dragerschapstest van het AMC kijkt naar 50 ernstige erfelijke ziekten. Het zijn alle ziekten met een autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat zowel jongens als meisjes zo’n ziekte zouden kunnen krijgen en dat dit alleen kan gebeuren als beide partners drager zijn van dezelfde ziekte.

Wat kost de dragerschapstest?

De kosten voor de dragerschapstest bedragen enkele honderden euro’s. Paren die in een risicogroep vallen kunnen de test in sommige gevallen vergoed krijgen door hun zorgverzekeraar. Dit kan gevolgen hebben voor het eigen risico. Bij aanmelden wordt nagegaan of u tot een risicogroep behoort en wordt u geïnformeerd over de exacte kosten.

Alle veelgestelde vragen

Kenmerken van de 50 ziekten waarop getest wordt:

Bij de 50 ziekten waarop getest wordt, geldt één of meer van de volgende kenmerken:

  • de ziekte begint op de kinderleeftijd;
  • het kind heeft een (ernstige) verstandelijke beperking;
  • het kind lijdt aan een (zware) handicap en/of lijdt pijn;
  • het kind komt soms op jonge leeftijd te overlijden of heeft een sterk verkorte levensverwachting;
  • het kind zal naar verwachting met grote regelmaat het ziekenhuis moeten bezoeken voor behandeling;
  • de aandoening is niet te genezen.

In de media:

Overzicht van ziekten waarop getest wordt:

Aandoening Gen
Alpha-Mannosidose MAN2B1
Aspartylglucosaminurie AGA
Ataxie met Vitamine E Deficiëntie TTPA
Autosomaal recessieve spastische ataxie type Charlevoix-Saguenay (ARSACS) SACS
Bèta-thalassemie (***) HBB
Bloom syndroom (*) BLM
Canavan, ziekte van (*) ASPA
Citrullinemie type 1 ASS1
Congenitale defecten van de glycosylering (CDG1A) PMM2
Cystathionine Bèta Synthetase deficiëntie CBS
Cystic Fibrosis (CF, taaislijmziekte) CFTR
D-Bifunctionele Proteine Deficiëntie HSD17B4
Epidermolysis bullosa, Herlitz Junctional LAMA3,LAMB3, LAMC2, COL17A1
Familiaire Dysautonomie (*) IKBKAP
Fanconi Anemie, type C (*) FANCC
Foetale akinesie (**) MUSK
Glycogeen Stapelingsziekte type 1a (*) G6PC
Hurler syndroom IDUA
Isovaleriaan acidemie IVD
Joubert syndroom 2 (*) TMEM216
Krabbe, ziekte van GALC
LCHAD deficientie HADHA
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) BCKDHB
Meckel syndroom 2 TMEM216
Megalencephale leukoencephalopathie MLC1
Metachromatische Leukodystrofie (MLD) ARSA
Mitochondrieel DNA depletie syndroom 4A, Alpers type (**) POLG
Mitochondrieel DNA depletie syndroom 4B, MNGIE type (**) POLG
Mitochondrieel recessief ataxie syndroom (**) POLG
Mitochondrieel trifunctioneel eiwit deficiëntie HADHA
Mucolipidosis type IV (*) MCOLN1
Nemaline myopathie (*) NEB
Neuronale Ceroid lipofuscinose, type 1 PPT1
Neuronale Ceroid Lipofuscinose, type 2 TPP1
Neuronale Ceroid Lipofuscinose, type 3 (= ziekte van Batten) CLN3
Neuronale Ceroid Lipofuscinose,type 5 CLN5
Niemann-Pick, ziekte van (*) SMPD1, NPC1
Nijmegen Breuk Syndroom NBN
Osteogenesis Imperfecta type IIB/III (**) CRTAP
Pompe, ziekte van (congenitale en juveniele vorm GAA
Ponto Cerebellaire Hypoplasie type 2 (**) TSEN54
Refsum, infantiele ziekte van PEX12
Rhizomele ChondroDysplasia Punctata type 1 (**) PEX7
Sanfilippo (mucopolysaccharidosis type 3) SGSH, HGSNAT
Sikkelcelziekte (***) HBB
Sjögren-Larsson syndroom ALDH3A2
Smith-Lemli-Opitz syndroom DHCR7
Spinale musculaire atrofie SMN1
Tay-Sachs, ziekte van (*) HEXA
Zellweger syndroom PEX1

Aandoeningen die relatief vaker voorkomen bij mensen van:

(*) Ashkenazi Joodse afkomst;
(**) Volendamse afkomst;
(***) oorspronkelijk Afrikaanse afkomst, uit Suriname, de Antillen en Caribisch gebied; uit landen rondom Middellandse Zee (bijvoorbeeld Marokko of Turkije), afkomstig uit het Midden-Oosten of Zuidoost-Azie.

Uitvoering van de dragerschapstest

De preconceptie test wordt uitgevoerd mbv Next Generation Sequencing (NGS), een techniek waarbij meerdere genen tegelijkertijd gelezen (gesequenced) kunnen worden. Coderende exonen, inclusief de 20 flankerende intron nucleotiden, van de genen betrokken bij de 50 beschreven aandoeningen worden gesequenced.

Tijdens de data-analyse wordt een filter toegepast zodat alleen bekende (waarschijnlijk) pathogene mutaties kunnen worden gezien (ongeveer 1700 mutaties, inclusief founder mutaties). Door toepassing van het filter zullen alleen die mutaties gedetecteerd worden die: 1) Eerder als pathogeen beschreven zijn in de literatuur en/of in de databases van de DNA laboratoria in Nederland 2) Door het type mutatie, een groot effect op het eiwit hebben zoals stop mutaties, frameshift mutaties en splice site mutaties en hierdoor met een grote mate van waarschijnlijkheid als pathogeen afgegeven kunnen worden. Desgewenst kan er gefilterd worden op een subset van de aandoeningen zoals bv de Ashkenazi- Joodse founder mutaties. Dit graag duidelijk vermelden bij de opmerkingen van de aanvraag. Er wordt copy number variation (CNV) analyse gedaan om exon deleties/ duplicaties te detecteren. Deze CNV test werkt UITSLUITEND op ingestuurd EDTA bloed en NIET op ingestuurd DNA.