Om welke ziekten gaat het?

De preconceptie dragerschapstest van het AMC kijkt naar 50 ernstige erfelijke ziekten die op kinderleeftijd beginnen. Het zijn alle ziekten met een autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat zowel jongens als meisjes zo’n ziekte zouden kunnen krijgen en dat dit alleen kan gebeuren als beide partners drager zijn van dezelfde ziekte.

De dragerschapstest van het AMC kijkt naar ernstige erfelijke ziekten die in Nederland in het algemeen (relatief) vaker voorkomen (zoals bijvoorbeeld taaislijmziekte, sikkelcelziekte of spinale spieratrofie (SMA)). Ook wordt gekeken naar een aantal meer zeldzame ziekten waarbij sommige ziekten wel vaker voorkomen bij bepaalde bevolkingsgroepen, zoals de ziekten die vaker voorkomen bij mensen van Volendamse, Ashkenazi Joodse en Afrikaanse of Mediterrane afkomst.

De test is uitdrukkelijk niet gericht op minder ernstige ziekten of erfelijke eigenschappen zoals haarkleur, oogkleur enzovoort.

Bij de 50 ziekten waarop getest wordt, geldt één of meer van de volgende kenmerken:

  • de ziekte begint op de kinderleeftijd;
  • het kind heeft een (ernstige) verstandelijke beperking;
  • het kind lijdt aan een (zware) handicap en/of lijdt pijn;
  • het kind komt soms op jonge leeftijd te overlijden of heeft een sterk verkorte levensverwachting;
  • het kind zal naar verwachting met grote regelmaat het ziekenhuis moeten bezoeken voor behandeling;
  • de aandoening is niet te genezen.

Zie ook het overzicht van de 50 ernstige ziekten van de dragerschapstest van het AMC. De bijbehorende genen staan ook aangegeven.

 

 


 

Veelgestelde vragen